Генетическая экспертиза

<seo title="Генетическая экспертиза" metakeywords="геномная генотипоскопическая экспертиза, объекты генетической экспертизы" metadescription="" />

История генетической экспертизы

10 сентября 1984 года британский генетик Алек Джеффрис в процессе изучения в лаборатории Университета города Лестера одного из новых методов отслеживания генетических отклонений в хромосомной ДНК рассматривал рентгеновские снимки ДНК, и вдруг обнаружил, что цепочки ДНК разных людей имеют уникальные последовательности нуклеотидов.

Занимаясь анализом ДНК, кодирующей миоглобин, учёный обнаружил в геле (то есть в желатиновой матрице, где фрагменты ДНК перемещаются в электрическом поле со скоростью, зависящей от их размера) целое множество минисателлитов. Это выглядело странным, пусть даже большая часть генов и содержит «мусорные» фрагменты ДНК, которые не принимаются во внимание при его считывании РНК, переносчиком генетической информации от ДНК к месту синтеза белков. При ближайшем рассмотрении он осознал, что образцы ДНК разных людей содержат весьма отличные друг от друга минисателлитные последовательности. Джеффрис сразу понял, что это значит. Последовательности ДНК конкретного человека составляют его ДНК-профиль или «генетический паспорт», который можно использовать для безошибочной идентификации личности. Едва генетик опубликовал результаты своего исследования, с ним тут же связались учёные из Министерства внутренних дел Великобритании: в открытии они увидели надёжный способ проверять, говорят ли правду иммигранты, заявляющие, что состоят в близком родстве с гражданином Великобритании.

Американский ученый Джеферсон в 1995 году выявил в ДНК (выделение) 25 устойчивых признаков присущих только кровным родственникам. В 1986 году независимо от него российский Иванов П.А. по аналогии с Джеферсоном разработал методику выделения из ДНК признаков, по которым можно индивидуализировать принадлежность крови с достоверностью в 99%.

Описание метода генетической экспертизы

Молекула ДНК является носителем наследственной генетической информации любого биологического объекта. ДНК, по внешнему виду, представляет собой цепочку, звеньями которой являются четыре типа нуклеотидов – аденин, гуанин, тимин, цитозин. Все многообразие биологических объектов и их индивидуальные отличия внутри видов обусловлены бесчисленным количеством вариантов комбинаций нуклеотидов. В полной мере все это относится и к такому биологическому образованию как человек.

В молекуле ДНК каждого человека имеются участки, обладающие структурным полиморфизмом, то есть, некой индивидуальной уникальностью. Такие участки именуются вариабельными тандемными повторами (ВТП).

Практически невозможно встретить двух человек, за исключением монозиготных (однояйцевых) близнецов имеющих одинаковую структуру молекулы ДНК.

Свойства ВТП позволяют использовать их индивидуальную информационную составляющую для проведения ряда криминалистических экспертных исследований, а именно:

• Абсолютное тождество ВТП во всех клетках одного и того же человека (соматическая стабильность) используется при установлении принадлежности фрагментов тел одному или нескольким трупам.
• По этому же основанию может быть идентифицирована личность человека по оставленным им биологическим следам с сохранившейся генетической информацией.
• Может быть установлена тождественность лица, оставившего биологические следы с сохранившейся генетической информацией в различных местах (тождественность биологических следовых образований).
• Наличие у мужчин и женщин половых Х и У хромосом позволяет установить генетическим методом пол лица, оставившего биологические следы с сохранившейся ДНК-информацией, принадлежность фрагментов тела мужчине или женщине.
• Прямое наследование ВТП от родителей детям используется при определении кровного (биологического) родства.

В настоящее время наиболее применимым методом при исследовании незначительных количеств биологических материалов с сохранившейся генетической составляющей, является метод использования ПЦР (полимеразной цепной реакции). Суть метода состоит в том, что, используя специальные реагенты и препараты (программируемые термоциклеры) можно получать неограниченное количество копий интересующего ДНК-материала. ПЦР позволяет использовать в качестве стартовой матрицы малое количество исследуемого биологического вещества, причем с высокой степенью деградации (то есть, с нарушенной структурностью). На практике имеются случаи получения высокоточных результатов при работе с пятнами крови и спермы площадью 2-5 кв. мм, 3-5 волосами с сохранившимися волосяными луковицами. Отмечены положительные результаты при исследовании следов крови и спермы, имеющих давность более 2-х лет. В зависимости от представленного материала и поставленных задач, длительность экспертного исследования составляет 1-4 недели.

Объекты генетической экспертизы

В качестве объектов исследований выступают молекулы ДНК, которые выделяется из различных органов, тканей, биологических выделений человека: мышечной ткани, костной ткани, клеток крови, слюны (при наличии клеток слизистой полости рта, клеток крови и т.д.), волос с волосяной луковицей и сохранившимися влагалищными оболочками. Срезанные волосы для исследования этим методом не пригодны, так как не содержат ядерной ДНК. Моча и пот также не исследуются, так как в норме не содержат клеток с ядрами.

Приведенный перечень пригодных для выделения ДНК биологических материалов не является исчерпывающим, в некоторых случаях он может быть расширен, однако в таких случаях целесообразно получить консультации экспертов.

• Кровь (слюна, сперма, волосы и т.д.) одного или нескольких лиц содержится в представленных (каких именно, откуда изъятых) образцах?
• Определить пол лица, которому принадлежат представленные образцы (какие именно, откуда изъяты)?
• Определить генотип лица (лиц), по представленным на тампонах (предметах) образцам (каких именно, откуда изъятых).
• Не принадлежат ли биологические материалы (какие именно, откуда изъятые) представленные на экспертизу одному и тому же лицу? Вопрос ставится как при обнаружении фрагментов трупов, так и при обнаружении биологических следов на местах происшествий (преступлений) и т.д.
• Не принадлежат ли изъятые биологические следы (какие именно, откуда изъятые) Н., образцы крови которого представлены?
• Является ли лицо, образцы фрагментов трупа которого представлены, кровным родственником Н.?
• Не является ли Н., образцы крови которого представлены, биологическим отцом эмбриона, обнаруженного при вскрытии И.?
• Не является ли А., образцы крови которой представлены, биологической матерью С. (обнаруженного новорожденного, эмбриона)?
• Не являются ли лица, образцы (какие именно) с трупов которых представлены, кровными родственниками?
• Не оставлены ли биологические следы (какие именно, откуда изъятые), следами кровных родственников Н.?
• Не оставлены ли биологические следы (какие именно, откуда изъятые) кровными родственниками?

Вместе с тем, необходимо отметить, что генотипоскопическая экспертиза, в силу специфики исследуемых объектов – молекул ДНК, не отвечает на вопросы связанные с установлением наличия биологических материалов человека в пятнах и иных массах материала, давности образования биологических следов, регионального происхождения масс крови и т.д.

---

Несмотря на большую степень категоричности в выводах по сравнению с другими видами биологических экспертиз, только на часть поставленных вопросов метод ДНК-исследований позволяет получить однозначные ответы.

В категоричной форме, как правило, формулируются выводы о невозможности происхождения биологических материалов от конкретного лица, об исключении кровного родства, невозможности происхождения фрагментов тела от одного и того же человека. Это выводы, сделанные на несовпадении аллелей (наследственных признаков) и соматической стабильности (идентичности) ДНК во всех тканях и органах тела.

В других случаях выводы делаются в вероятностной форме, исходя из частоты встречаемости (распространенности) среди людей того или иного набора аллелей в локусах (исследуемых участках) ДНК. Не смотря на высокую степень достоверности, приближающуюся к 100%, результаты исследования всегда будут вероятными, а значит, должны использоваться только в совокупности с другими средствами доказывания. Кроме того, при использовании выводов эксперта необходимо помнить о наличии генетических аномалий. Например, безусловное ориентирование мероприятий по розыску мужчины или женщины только на основании заключения о присутствии в исследуемом материале мужского или женского набора хромосом, может быть ошибочным, так как, примерно 1 из 20.000 человек с внешним обликом мужчины не имеет У-хромосомы. Точно также как, примерно 1 человек из 50.000 с внешним обликом женщины, имеет мужской генотип. Известны и другие виды отклонений от нормы.

Следует иметь в виду, что производство генетической экспертизы, в том числе по уголовным делам, платное.